Набор реагентов предназначен для выявления мутаций p.Y240C (c.719 A>G, аллельный вариант TPMT3С) и p.A154T( c.460G>A, аллельный вариант TPMT3B) в гене тиопуринметилтрансферазы (TPMT). Аллельные варианты TPMT3С и TPMT3B связаны с уменьшением активности тиопуринметилтрансферазы.
Тестирование необходимо для выявление пациентов, которым необходимо снизить дозы тио (меркапто) пуринов при назначении этих препаратов.
Тип образца:
цельная кровь (антикоагулянт – ЭДТА)
Заболевание:
Острые лимфобластные и миелобластные лейкозы, хронические заболевания
Мутации:
c.719 A>G и c.460G>A
