Набор реагентов предназначен для качественного определения соматической мутации V617F в 14 экзоне гена JAK2.

Белок JAK2 относится к семейству нерецепторных тирозинкиназ (Janus-киназ), регулирующих гемопоэз. Соматическая мутация V617F в гене JAK2 активирует сигнальный каскад, что приводит к усилению пролиферации клеток-предшественников миелоидного ростка.

Наличие мутации в гене Janus-киназы 2 является маркером хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ). К классическим Ph-негативным ХМПЗ относятся эритремия (истинная полицитемия), эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ) и идиопатический миелофиброз (ИМФ).