Набор реагентов предназначен для качественного определения мутаций R132H (c.395 G>A) и R132C (c.394 C>T) в гене IDH1.

• Ген IDH1 кодирует фермент изоцитратдегидрогеназу (изоформу 1). 

• Фермент IDH участвует в метаболизме глутамина, липогенезе, в регуляции клеточного окислительно-восстановительного статуса.

• IDH1 катализирует обратимое окислительное декарбоксилирование изоцитрата до альфа-кетоглутарата.

Определение мутаций в гене IDH1 рекомендовано всем пациентам с глиомами для классификации опухоли согласно системе ВОЗ для последующей возможности персонализации терапии.

Наличие мутации IDH — прогностический биомаркер у пациентов с глиомой, связанный с благоприятным прогнозом. Наличие мутации в гене IDH1 ассоциировано с эффективностью применения алкилирующих препаратов, а также их использования в комбинации с лучевой терапией.