Мутации KIT обнаруживаются примерно в 5–30 процентах акральных меланом и меланом слизистых оболочек, а также меланом, возникающих на коже, поврежденной солнцем. Мутации происходят в первую очередь в экзоне 11 и во вторую в экзонах 13, 17 и 18. Общая частота ответов на иматиниб при KIT-мутированной меланоме составляет от 16 до 23 процентов, что демонстрирует ценность теста KIT-мутации для пациентов с меланомой.
Процедура тестирования включает в себя три простых шага:
-
Выделение ДНК из биоптатов опухолей, образцах ткани, фиксированных в формалине и заключенных в парафиновые блоки (FFPE) или тонкоигольных аспиратов (FNA)
-
Амплификация областей гена C-Kit с использованием аллель-специфических зондов.
-
Обнаружение продукта амплификации на приборе для ПЦР в реальном времени.
Результаты теста могут быть получены примерно через 2 часа после выделения ДНК
Производитель:
EntroGen, Inc.
Заболевание:
Меланома, ГИСО
Валидирован для работы на приборах:
Thermo Fisher Scientific - 7500/7500Fast
Количество детектируемых мутаций:
21
Группа 1:
EX11_ p.V559D; EX11_p.V559G; EX11_p.V560D; EX11_W557R; EX17_p.D816H; EX17_p.D816V
Группа 2:
EX11_p.L576P; EX13_p.K642E; EX9_p.Y503_F504insAY
Группа 3:
EX11_p.W557_E561del; EX11_p.W557_K558del; EX11_p.W557_V559>C; EX11_p.W557_V559>F; EX17_p.N822Y; EX17_p.K818R; EX17_p.N822H
Группа 4:
EX11_p.V559A; EX11_p.W557G; COSM1221 EX17_p.D820G; EX17_p.D820Y; EX17_p.N822K
Направление деятельности:
Онкодиагностика