Гастроинтестинальная стромальная опухоль (GIST) является наиболее распространенной мезенхимальной опухолью желудочно-кишечного тракта. Более 80% GIST содержат активирующую мутацию в гене c-KIT и приблизительно 5-7% в гене PDGFRA. Хотя эти мутации вызывают онкогенез, они также предсказывают реакцию на таргетную терапию и предоставляют прогностическую информацию.
Процедура тестирования включает в себя три простых шага:
-
Выделение ДНК из биоптатов опухолей, образцах ткани, фиксированных в формалине и заключенных в парафиновые блоки (FFPE) или свежезамороженных тканей
-
Амплификация областей генов C-Kit и PDGFRA с использованием аллель-специфических зондов.
-
Обнаружение продукта амплификации на приборе для ПЦР в реальном времени.
Результаты теста могут быть получены примерно через 2 часа после выделения ДНК
Производитель:
EntroGen, Inc.
Валидирован для работы на приборах:
Thermo Fisher Scientific - 7500/7500Fast Roche - LightCycler 480
Количество детектируемых мутаций:
22
Совместим с приборами:
Bio-Rad - CFX96
Группа 1:
PDGFRA EX18_p.D842V; cKIT EX11_ p.V559D; EX11_p.V559G; EX11_p.V560D; EX11_W557R; EX17_p.D816H; EX17_p.D816V
Группа 2:
cKIT EX11_p.L576P; EX13_p.K642E; EX9_p.Y503_F504insAY
Группа 3:
cKIT EX11_p.W557_E561del; EX11_p.W557_K558del; EX11_p.W557_V559>C; EX11_p.W557_V559>F; EX17_p.K818R; EX17_p.N822H; EX17_p.N822Y
Группа 4:
cKIT EX11_p.V559A; EX11_p.W557G; EX17_p.D820Y; EX17_p.N822K; EX17_p.D820G
Направление деятельности:
Онкодиагностика