Мутации в KRAS и NRAS были обнаружены при ряде злокачественных новообразований, в частности при метастатическом колоректальном раке, аденокарциноме легких и раке щитовидной железы. Исследования показали, что специфические мутации в KRAS и NRAS реже реагируют на анти-EGFR терапию Для выявления таких мутаций было разработано несколько методов диагностики. Однако у большого числа больных раком биопсия опухоли представляет значительный риск для здоровья, ограничивая тем самым ткани, доступные для современной молекулярной диагностики. Неинвазивная диагностика жидкой биопсии революционизирует выбор лечения рака, прогноз пациента и мониторинг. Доступные в настоящее время наборы КПЦР для выявления мутаций RAS имеют ограниченную чувствительность и охват, поскольку они не оптимизированы для целей жидкой биопсии.
В последнее время все больше исследований было сосредоточено на значении мутации KRAS, обнаруженной в циркулирующей ДНК. Не смотря на то, что исследования еще продолжаются, метаанализ показал, что мутации KRAS в cfDNA у больных раком, по-видимому, действует как прогностический биомаркер выживания.
Набор для детекции мутаций RAS является неинвазивным, сверхчувствительным тестом, который избирательно амплифицирует и обнаруживает 25 клинически значимых мутаций экзона 2 и 3 экзона KRAS и экзонов 2 и 3 NRAS из циркулирующей бесклеточной ДНК, полученной из плазмы человека.
Процедура тестирования включает в себя три простых шага:
- Выделение ДНК из плазмы.
- Амплификация областей генов RAS с использованием аллель-специфических праймеров.
- Обнаружение продукта амплификации
Набор включает в себя все необходимые реагенты для ПЦР, а также положительный контроль. В набор не включены реагенты для выделения ДНК.