Изоцитратдегидрогеназа 1 и 2 (IDH1/2) являются ключевыми ферментами в клеточном метаболизме, эпигенетической регуляции, окислительно-восстановительных состояниях и репарации ДНК. Мутации в IDH1/2 могут приводить к развитию и/или прогрессированию различных типов рака, включая вторичные глиобластомы и острые миелоидные лейкозы (ОМЛ). Мутации IDH1/2 связаны с аномальным гистоном и метилированием ДНК, которые могут вызывать измененную дифференцировку стволовых клеток и возможный онкогенез. Уникальные свойства мутаций IDH1/2 делают их хорошими биомаркерами и перспективными лекарственными мишенями. 

Мутации IDH 1/2 были выявлены в основном при вторичной мультиформной глиобластоме (GBM), и недавно было показано, что они имеют сильное благоприятное прогностическое значение. Кроме того, данные показывают, что мутации IDH тесно связаны с метилированием промотора MGMT. Метилирование промотора MGMT приводит к повышенной чувствительности к алкилирующим агентам, таким как темозоломид, и имеет прогностическое значение, подобное мутациям IDH. Мутации IDH1 / 2 являются прогностическими при GBM и связаны с лучшим исходом, чем IDH1 / 2-отрицательные GBM. 

Мутации IDH1/2 обнаруживаются примерно у 20% пациентов с острым миелоидным лейкозом (ОМЛ). Известно, что мутации в генах IDH1/2 нарушают некоторые клеточные процессы, что в конечном итоге препятствует правильному созреванию клеток костного мозга. Ингибиторы IDH предназначены для того, чтобы помочь лейкозным клеткам взрослеть до нормальных клеток крови. Некоторые из этих препаратов, такие как эназидениб (Idhifa) и ивосидениб (Tibsovo), в настоящее время одобрены для лечения ОМЛ с определенными мутациями гена IDH. 

Процедура тестирования включает в себя три простых шага: 

• Выделение ДНК из биоптатов опухолей, образцах ткани, фиксированных в формалине и заключенных в парафиновые блоки (FFPE) или свежезамороженных тканей 
• Амплификация областей  генов IDH1/2 с использованием аллель-специфических зондов.
• Обнаружение продукта амплификации на приборе для ПЦР в реальном времени.