NRAS является членом RAS семейства ГТФаз и играет центральную роль в MAPK сигнальном пути. Активирующие мутации в экзоне 2 (кодон 12/13), экзоне 3 (кодон 61) и экзоне 4 (кодон 146) были обнаружены при различных раковых заболеваниях, включая меланому (13-25%), колоректальный рак (1-6%) рак легких (1%), гепатоцеллюлярную карцинома (10%), миелоидные лейкозы (14%) и рак щитовидной железы (7%).
Ген KRAS кодирует небольшую ГТФазу, которая играет ключевую роль в передаче сигналов от рецептора эпидермального фактора роста (EGFR) к нижестоящим эффекторам. Мутации KRAS обычно обнаруживаются в нескольких типах злокачественных опухолей человека, таких как метастатический колоректальный рак, аденокарцинома легкого и рак щитовидной железы. Наиболее распространенные мутации обнаружены в кодонах 12, 13 и 61. Несколько исследований показали, что опухоли, несущие любую из этих мутантных форм гена KRAS, с меньшей вероятностью отвечают на терапию антителами против EGFR.
Набор расширения панелей для детекции мутаций KRAS и NRAS - это анализ на основе полимеразной цепной реакции (ПЦР), в котором используются аллель-специфические праймеры для выявления присутствия мутаций, перечисленных в разделе характеристики.
Процедура тестирования включает в себя три простых шага:
- Выделение ДНК из биоптатов опухолей, образцах ткани, фиксированных в формалине и заключенных в парафиновые блоки (FFPE) или свежезамороженных тканей
- Амплификация областей гена NRAS с использованием аллель-специфических зондов.
- Обнаружение продукта амплификации на приборе для ПЦР в реальном времени.
Набор доступен только при заказе одного из наборов NRAS-RT50, KRAS-RT50 или KRBR-RT50.